低フォスファターゼ(ALP)症外来

低フォスファターゼ症Hypophosphatase（HPP)とは

骨や歯の正常な形成に働くアルカリホスファターゼ（Alkaline Phosphatase:ALP）と呼ばれる酵素が遺伝的原因により働きがわるくなり、骨や歯が弱くなる病気です。
このため、骨折や関節痛、疲れやすい、齲歯を主な症状とします。肝臓などに損傷があった場合血清中のALP濃度は上昇するため、臨床検査ではALPは主として肝機能の指標の一つとして扱われます。一方、本疾患では逆にALPは低値となります。
近年、疾患概念が進むにつれ診断例が増えてきています。8つの病型に別れ、重症例は15万人に1人程度と非常に稀な疾患ですが、遺伝子の保因者は本邦で600人に一人います。成人型や歯に症状が限定する軽症のかたもいます。小児では、成長期のためにもともとALPは高く低値が見逃されていることもあります。骨折時は本疾患患者でも正常値を示していることもあります。
軽い外傷で骨折され、ALPの低値を指摘された方はご受診ください。成人型では下記のような方が対象となります。当院では、遺伝子検査（保険診療）を含め酵素補充療法も行っています。

病型

周産期重症型は生まれつき、骨の石灰化がわるく、頭蓋骨もレントゲンでは膜様で、肋骨も細く、肺の低形成を伴い呼吸障害が著明で医療介入がなかれば、致死的となります。小児型では4歳以前の乳歯の脱落などで近年多く見つかってきています。

成人型HPPのスクリーニング

　1．ALP (アルカリホスファターゼ）の低値（男性：33U/L以下、女性：２９U/L以下）
　2．骨折の既往歴や、自覚的に倦怠感が著明な方、原因不明の関節痛・筋肉痛の方
　3．ご本人が無症状でも、ご家族に、次のような症状を認める場合
　　　①乳歯の早期脱落（1-4歳で抜けてしまった）
　　　②低身長
　　　③歩行障害
　　　④骨折しやすい

症状

• 成人EPPの主な症状（当院での患者の症状）
  ・ 繰り返す骨折または遷延治癒・・・・骨症状は90％弱
  ・ 慢性的筋痛または骨痛・・・・・・・筋肉症状は65％強
  ・ 易疲労感、筋力低下
  ・ 腎石灰沈着症、腎結石、腎機能障害
  ・ 永久歯の動揺・脱落・・・・・・・・歯科症状は75％強
  ・ 不眠、頭痛、めまい、よくうつ、難聴・・・神経症状は50～60％
• 小児期EPPの主な症状（当院での患者の症状）
  ・ 骨湾曲変形、骨折、くる病様病変
  ・ 歩行開始の遅れ、動揺性歩行
  ・ 低身長
  ・ 歯の形成不全、乳歯の早期脱落（4歳前）
  ・ 難聴
• 周産期型（重症）
  ・ 四肢短縮、骨湾曲、
  ・ 呼吸不全
  ・ 難聴
  ・ 腎石灰沈着症
  ・ 低緊張性の筋力低下
  
  

治療

ALPの酵素製剤が開発され、自己注射にて治療が可能となりました。注射にて骨密度が上昇し、痛みがなくなることが期待できます。週1回から週3回で投与されていることが多いですが、副反応の強さにより減量することがあります。5年間の投与による副作用の報告はありませんが、5年以上の場合には慎重に継続を判断することとなります。

• 診療時間
  月・木曜日　14時30分～　整形外科及び小児科
• 担当
  小児科　　河島（臨床遺伝専門医）
  整形外科　中山
• 受診の流れ
  予約センターから低フォスファターゼ症外来（小児科ないし整形外科担当医）をご予約ください。
  また、かかりつけのクリニックや病院から紹介状がある場合はご持参ください。
  ＜予約専用電話＞
  03-3716-8124（平日9:00～16:00）